โรคนอนไม่หลับมรณะ

August 5, 2022 0 Comments

โรคนอนไม่หลับมรณะ (FFI) เป็นโรคสมองเสื่อมจากพันธุกรรมที่หาได้ยาก เป็นลักษณะที่ไม่สามารถนอนหลับได้ นอนไม่หลับ ที่อาจไม่รุนแรงในตอนแรก แต่แย่ลงเรื่อย ๆ นำไปสู่การเสื่อมสภาพทางร่างกายและจิตใจอย่างมีนัยสำคัญ

โรคนอนไม่หลับมรณะ

โรคนอนไม่หลับมรณะ คืออะไร

บุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจพัฒนาความผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติ ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของระบบประสาทที่ควบคุมกระบวนการของร่างกายโดยไม่สมัครใจหรือโดยอัตโนมัติ ซึ่งเป็นสิ่งที่เกิดขึ้นโดยที่ไม่มีใครนึกถึง เช่น การควบคุมอุณหภูมิของร่างกาย เหงื่อออก การหายใจ หรือการควบคุม อัตราการเต้นของหัวใจ อาการเฉพาะที่สังเกตได้ขึ้นอยู่กับส่วนของระบบประสาทอัตโนมัติที่ได้รับผลกระทบจากโรค ในทุกกรณี FFI เกิดจากตัวแปรที่ผิดปกติในยีนที่เกี่ยวข้องกับโปรตีนพรีออน (PRNP)  

แม้ว่าบางครั้ง ความผิดปกติจะเกิดขึ้นแบบสุ่ม โดยไม่มียีน PRNP ที่แปรผัน (การนอนไม่หลับแบบประปรายหรือ SFI) ยีน PRNP ควบคุมการผลิตโปรตีนพรีออนของมนุษย์ การเปลี่ยนแปลงในยีนนี้นำไปสู่การสร้างโปรตีนพรีออนที่มีรูปร่างผิดปกติ (บิดเบี้ยว) หรือที่เรียกง่ายๆ ว่า “พรีออน” ซึ่งเป็นพิษต่อร่างกาย ใน FFI พรีออนที่ผิดปกติสร้างขึ้นภายในฐานดอกของสมองเป็นหลัก สิ่งนี้นำไปสู่การสูญเสียเซลล์ประสาท (เซลล์ประสาท) ที่ก้าวหน้าและอาการต่าง ๆ ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกตินี้ ไม่มีวิธีรักษา แต่นักวิจัยกำลังค้นคว้าวิธีรักษาและจัดการ FFI ได้ดีที่สุด

สัญญาณและอาการ
อาการที่เป็นลักษณะเฉพาะใน FFI คือการนอนไม่หลับแบบก้าวหน้า อาการนอนไม่หลับมักเริ่มในวัยกลางคน แต่อาจเกิดขึ้นก่อนหรือหลังในชีวิตก็ได้ อาการนอนไม่หลับในขั้นแรกอาจไม่รุนแรง แต่อาการจะค่อยๆ แย่ลงเรื่อยๆ จนกว่าผู้ป่วยจะนอนหลับได้น้อยมาก อาการนอนไม่หลับมักเกิดขึ้นอย่างกะทันหันและอาจรุนแรงขึ้นอย่างรวดเร็วในอีกไม่กี่เดือนข้างหน้า เมื่อนอนหลับได้สำเร็จ ความฝันอันสดใสอาจเกิดขึ้น การอดนอนทำให้ร่างกายและจิตใจเสื่อมโทรม และในที่สุดโรคจะดำเนินไปสู่อาการโคม่าและเสียชีวิต 

สาเหตุ
FFI เกิดจากการเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติ (การกลายพันธุ์ของยีน) ของยีน PRNP ยีนให้คำแนะนำในการสร้างโปรตีนที่มีบทบาทสำคัญในการทำงานหลายอย่างของร่างกาย เมื่อมีการกลายพันธุ์ของยีน ผลิตภัณฑ์โปรตีนอาจมีข้อบกพร่อง ไม่มีประสิทธิภาพ ไม่มี หรือผลิตมากเกินไป ขึ้นอยู่กับหน้าที่ของโปรตีนบางชนิด ซึ่งอาจส่งผลต่อระบบอวัยวะต่างๆ ของร่างกาย รวมทั้งสมองด้วย 

ในบางกรณี การเปลี่ยนแปลง (ความแปรปรวน) ในยีน PRNP ในบุคคลที่มี FFI เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ โดยไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ สิ่งนี้เรียกว่าตัวแปรใหม่หรือเดอโนโว ความผันแปรของยีนเกิดขึ้นในช่วงเวลาของการก่อตัวของไข่หรือสเปิร์มสำหรับเด็กคนนั้นเท่านั้น และจะไม่มีผลกระทบต่อสมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ ความผิดปกตินี้มักไม่ได้รับการถ่ายทอดจากหรือพา โดยพ่อแม่ที่มีสุขภาพดี อย่างไรก็ตาม ผู้ที่มีตัวแปร de novo นี้สามารถถ่ายทอดยีนที่แปรผันไปยังลูกหลานของตนในลักษณะที่โดดเด่น

เรียบเรียงโดย : ufa168

Leave a Reply

Your email address will not be published.