โรคเนื้องอกหัวเราะ หรือ hypothalamic hamartoma เป็นการเจริญเติบโตที่ไม่เป็นภัย ไม่ใช่มะเร็ง ซึ่งประกอบด้วยเซลล์และเนื้อเยื่อผสมที่ผิดปกติ hypothalamic hamartoma เป็นรูปแบบคล้ายเนื้องอกบน ซึ่งเป็นพื้นที่ที่ฐานของสมองที่ควบคุมการผลิตและการปลดปล่อยฮอร์โมนโดยต่อมใต้สมอง ฮอร์โมนเหล่านี้ควบคุมการทำงานของร่างกายที่หลากหลาย ตั้งแต่การเจริญเติบโตและการเผาผลาญ ไปจนถึงพัฒนาการทางเพศ และปฏิกิริยาของร่างกายต่อความเครียด 

แม้ว่าแฮมมาร์โทมาไฮโปทาลามิคจะไม่เติบโตหรือแพร่กระจายไปยังส่วนอื่น ๆ ของสมองหรือร่างกาย แต่บางครั้งพวกมันก็สามารถสร้างแรงกดดันต่อสมองซึ่งส่งผลให้เกิดปัญหาสุขภาพซึ่งรวมถึงอาการชัก วัยแรกรุ่นก่อนวัยอันควร และความบกพร่องทางสติปัญญา

โรคเนื้องอกหัวเราะ

สาเหตุของ โรคเนื้องอกหัวเราะ

โรคเนื้องอกหัวเราะHypothalamic hamartomas เกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนและทารกในครรภ์และมีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด ในกรณีส่วนใหญ่ไม่ทราบสาเหตุ ในบางกรณีอาจพบความผิดปกติทางพันธุกรรมได้ ตัวอย่างเช่น Pallister-Hall syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่สามารถแสดงความผิดปกติของมือและเท้าและความผิดปกติทางกายวิภาคอื่น ๆ 

มีการระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ Pallister-Hall ข้อบกพร่องของยีน GLI3 และการวิจัยกำลังดำเนินอยู่เพื่อเรียนรู้ว่ากรณีอื่นของ hypothalamic hamartoma มีความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมหรือไม่ หากเป็นเช่นนั้น อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนประปราย (ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม) ในกรณีส่วนใหญ่ ผู้ที่มีภาวะ hypothalamic hamartoma เป็นคนเดียวในครอบครัวที่มีอาการดังกล่าว

สัญญาณและอาการของโรคเนื้องอกหัวเราะ 

  • อาการชักแบบเจลาสติก (อาการหัวเราะโดยไม่มีตัวกระตุ้นที่ชัดเจน) 
  • อาการชักแบบอื่นๆ รวมทั้งอาการชักที่มีการรับรู้ที่เปลี่ยนแปลง แขนขาเกร็ง หรือมีอาการสั่น 
  • ปัญหาเกี่ยวกับสมาธิ ความจำ และการเรียนรู้ 
  • ความโกรธอย่างกะทันหัน มักไม่มีการยั่วยุให้เห็นชัด 
  • วัยแรกรุ่นตอนต้น (เรียกว่าวัยแรกรุ่นกลางๆ ซึ่งเกิดขึ้นก่อนอายุ 8 ขวบในเด็กหญิงหรืออายุ 9 ขวบในเด็กชาย บางครั้งอาจเร็วเท่าวัยทารก) 
  • ปัสสาวะรดที่นอนหรือปัสสาวะบ่อย 
  • กระหายน้ำมากหรือขาดความกระหาย 
  • ความล่าช้าในการพัฒนา์ ปัญหาเกี่ยวกับความสมดุลและการประสานงาน 
  • ทักษะการเข้าสังคมไม่ดี 

อาการชักแบบวุ้นในวัยทารกมักเป็นสัญญาณแรกของภาวะ hypothalamic hamartoma อาการชักเฉพาะเหล่านี้บางครั้งไม่เป็นที่รู้จักหรือไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าอาการอื่น ๆ จะเกิดขึ้น

การรักษาโรคเนื้องอกหัวเราะ 

การรักษานั้นปรับให้เข้ากับอาการของผู้ป่วยและความรุนแรงของอาการ อาการชักได้รับการจัดการโดยนักประสาทวิทยาด้วยยาต้านอาการชัก การผ่าตัดอาจระบุได้ด้วยหากยาไม่สามารถควบคุมอาการชักได้เพียงพอ หากปรากฏว่าลูกของคุณอาจได้รับประโยชน์จากการผ่าตัด ศัลยแพทย์ระบบประสาทสามารถตัดการเชื่อมต่อ hamartoma ออกจากไฮโปทาลามัสโดยใช้เทคนิคการบุกรุกน้อยที่สุดที่เรียกว่าการระเหยด้วยเลเซอร์ ทางเลือกอื่นรวมถึงการถอดหรือลดขนาดของแฮมมาโตมาด้วยการผ่าตัด 

เมื่ออาการชักเกี่ยวข้องกับปัญหาในการพัฒนาความรู้ความเข้าใจ การเคลื่อนไหว พฤติกรรม หรือสังคม อาจจำเป็นต้องมีการบำบัดเพื่อช่วยให้เด็กจัดการกับการขาดดุลเหล่านี้

เรียบเรียงโดย : ufa168

0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0

Categories: Blog

0 Comments

ใส่ความเห็น

Avatar placeholder

อีเมลของคุณจะไม่แสดงให้คนอื่นเห็น