โรคเกาเชอร์ เป็นผลมาจากการสะสมของสารไขมันบางชนิดในอวัยวะบางส่วน โดยเฉพาะม้ามและตับของคุณ ทำให้อวัยวะเหล่านี้ขยายใหญ่ขึ้นและอาจส่งผลต่อการทำงานของอวัยวะเหล่านี้ สารไขมันยังสามารถสะสมในเนื้อเยื่อกระดูก ทำให้กระดูกอ่อนแอ และเพิ่มความเสี่ยงต่อการแตกหัก หากไขกระดูกได้รับผลกระทบ อาจส่งผลต่อความสามารถในการจับตัวเป็นลิ่มของเลือด 

เอนไซม์ที่สลายสารไขมันเหล่านี้ทำงานไม่ถูกต้องในผู้ที่เป็นโรคเกาเชอร์ การรักษามักรวมถึงการบำบัดทดแทนเอนไซม์ โรคเกาเชอร์เป็นโรคที่สืบทอดมาโดยปกติในชาวยิวเชื้อสายยุโรปตะวันออกและยุโรปกลาง อาการอาจเกิดขึ้นได้ทุกเพศทุกวัย

โรคเกาเชอร์

อาการ โรคเกาเชอร์

โรคเกาเชอร์มีหลายประเภท อาการและอาการของโรคแตกต่างกันอย่างมาก แม้จะอยู่ในประเภทเดียวกัน แบบที่ 1 เป็นเรื่องธรรมดาที่สุด พี่น้อง แม้แต่ฝาแฝดที่เหมือนกัน ที่เป็นโรคอาจมีระดับความรุนแรงต่างกัน บางคนที่เป็นโรคเกาเชอร์ จะมีอาการเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย 

คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคเกาเชอร์ มีปัญหาดังต่อไปนี้ 

  • ตับและโดยเฉพาะม้ามสามารถขยายใหญ่ขึ้นอย่างมาก ช่องท้องจึงขยายออกอย่างเจ็บปวดได้ 
  • ความผิดปกติของโครงกระดูก โรคเกาเชอร์สามารถทำให้กระดูกอ่อนลงได้ เพิ่มความเสี่ยงต่อการแตกหักอย่างเจ็บปวด นอกจากนี้ยังสามารถรบกวนเลือดไปเลี้ยงกระดูกของคุณ ซึ่งอาจทำให้บางส่วนของกระดูกตายได้ 
  • ความผิดปกติของเลือด การลดลงของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีสุขภาพดี (โรคโลหิตจาง) อาจส่งผลให้เหนื่อยล้าอย่างรุนแรง โรคเกาเชอร์ยังส่งผลต่อเซลล์ที่มีหน้าที่ในการจับตัวเป็นลิ่ม ซึ่งอาจทำให้ช้ำและเลือดกำเดาไหลได้ง่าย 

สาเหตุ
โรคเกาเชอร์ถ่ายทอดในรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เรียกว่า autosomal recessive พ่อแม่ทั้งสองต้องเป็นพาหะของยีนเกาเชอร์ ที่เปลี่ยนแปลง กลายพันธุ์ เพื่อให้บุตรของตนได้รับสภาพ

เรียบเรียงโดย : ufa168

0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0

Categories: Blog

0 Comments

ใส่ความเห็น

Avatar placeholder

อีเมลของคุณจะไม่แสดงให้คนอื่นเห็น